Síndrome de Sanfilippo.


Núria Prats García su Blog personal

El síndrome de Sanfilippo es un desorden degenerativo raro del sistema nervioso central que pertenece a un grupo de enfermedad genéticas conocidas como desorden lisosomal de almacenaje.
Se ha comprobado que cuatro deficiencias enzimáticas diferentes causan el síndrome de Sanfilippo, la enfermedad se describe como: Tipos A,B,C o D. Estas enzimas son:

Sanfilippo A Heparan-N-Sulfatasa
Sanfilippo B Acetilglucosaminidasa-N-a
Sanfilippo C AcetilCoa: Acetiltransferasa-N
Sanfilippo D Sulfatasa-6 Acetilglucosamina-N

Los bebes con MPS III normalmente parecen normales al nacer, los síntomas característicos empiezan a aparecer con el tiempo. Los niños con el síndrome de Sanfilippo carecen de una enzima esencial (heparan-N-sulfatasa). Esta ausencia conduce a la acumulación de las sustancias tóxicas en el cerebro, que tienen un efecto devastador en el desarrollo neurológico del niño. Los síntomas son progresivos :

problemas de conducta, alteraciones del sueño, pérdida de habilidades como el habla y el aprendizaje, infecciones respiratorias frecuentes, retraso mental en formas severas…

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