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Día mundial del síndrome de down.

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El síndrome Williams.

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de:

  • Rasgos faciales típicos
  • Discapacidad intelectual leve o moderada
  • Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
  • Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.

PostHeaderIcon Características Clínicas

  • Neurológicas y de comportamiento
  1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
  2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
  3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.
  • Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad
  1. Tienen la frente estrecha
  2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
  3. La nariz corta y antevertida
  4. El filtro largo y liso
  5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
  6. La mandíbula pequeña
  7. Los labios gruesos
  8. Maloclusión dental

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El síndrome de West.

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral)epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (17931848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado porThe Lancet en 1841.1 Se caracteriza típicamente por tres hallazgos: espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia, aunque uno de los tres puede no aparecer.

Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente, todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves (las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de experiencia por parte del pediatra

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fuente: wikipedia

Síndrome de Burnout. Qué es??

El Síndrome de Burnout (también llamado simplemente “Burnout” o “síndrome del trabajador quemado“) es un tipo de estrés laboral conocido como crónico

Esta patología, fue descrita por primera vez en 1969 y al principio se denominó “staff burnout”, para referirse al extraño comportamiento que presentaban algunos oficiales de policía de aquella época. Posteriormente, en la década de los 70, se acuñó el término que conocemos hoy en día. En 1986, las psicólogas norteamericanas C. Maslach y S. Jackson definieron el Síndrome de Burnout como “un síndrome de cansancio emocional, despersonalización, y una menor realización personal, que se da en aquellos individuos que trabajan en contacto con clientes y usuarios”.

El síndrome de Burnout (del inglés “burn-out”: consumirse o agotarse) se caracteriza por un progresivo agotamiento físico y mental, una falta de motivación absoluta por las tareas realizadas, y en especial, por importantes cambios de comportamiento en quienes lo padecen. Éste cambio de actitud, relacionado generalmente con “malos modales” hacia los demás o con un trato desagradable, es una de las características clave para identificar un caso de Burnout.

Este síndrome suele darse con mayor frecuencia en aquellos puestos de trabajo relacionados con atención a terceros, como docentes, personal sanitario o personas que trabajan en atención al cliente y puede llegar a ser motivo de baja laboral, ya que llega un momento en que el empleado se encuentra física y mentalmente incapacitado para desarrollar su trabajo.

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La enfermedad de Rett.

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Causas

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo, como Noruega, Suecia y el norte de Italia.

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Síndrome del emperador.

El síndrome del emperador, del niño tirano o del niño reyson los distintos nombres con que se conoce a un fenómeno cada vez más común: el de los niños que acaban por dominar a sus padres, e incluso, en los casos más extremos, por maltratarles.

¿Pero cómo son esos niños? ¿Cuáles son sus características? ¿Es posible la prevención?

Características de los niños con el síndrome del emperador

Nos referirmos con este nombre a niños que presentan determinadas características como:

  • Sentido exagerado de lo que les corresponde y esperan que los que están a su alrededor se lo proporcionen.
  • Baja tolerancia a la incomodidad, especialmente si es causada por la frustración, el desengaño, el aburrimiento,o la negación de lo que han pedido; entonces, la expresan con rabietas, ataques de ira, insultos y/o violencia.
  • Presentan escasos recursos para la solución de problemas o afrontar experiencias negativas.síndrome del emperador

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Síndrome de Turner.

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

Causas

La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.

Síntomas

Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:

  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

  • Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Párpados caídos
  • Ojos resecos
  • Infertilidad
  • Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
  • Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Pruebas y exámenes

El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.

El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.

Se pueden realizar los siguientes exámenes:

El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras características sexuales.

Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.

Pronóstico

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico.

Posibles complicaciones

Prevención

No se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.

Nombres alternativos

Síndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X

Enlace; http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm

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