El síndrome Williams.

El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en 1 de cada 7.500 recién nacidos. Está caracterizado por la tetrada de: Rasgos faciales típicos Discapacidad intelectual leve o moderada Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del […]

El síndrome de West.

El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral)epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793–1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado porThe Lancet en 1841.1 Se […]

Síndrome de Burnout. Qué es??

El Síndrome de Burnout (también llamado simplemente “Burnout” o “síndrome del trabajador quemado“) es un tipo de estrés laboral conocido como crónico Esta patología, fue descrita por primera vez en 1969 y al principio se denominó “staff burnout”, para referirse al extraño comportamiento que presentaban algunos oficiales de policía de aquella época. Posteriormente, en la […]

La enfermedad de Rett.

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos. Causas El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosticar erróneamente como autismo o parálisis cerebral. Los estudios han asociado muchos casos […]

Síndrome de Turner.

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X. Causas La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres […]

Síndrome de Sanfilippo.

El síndrome de Sanfilippo es un desorden degenerativo raro del sistema nervioso central que pertenece a un grupo de enfermedad genéticas conocidas como desorden lisosomal de almacenaje. Se ha comprobado que cuatro deficiencias enzimáticas diferentes causan el síndrome de Sanfilippo, la enfermedad se describe como: Tipos A,B,C o D. Estas enzimas son: Sanfilippo A Heparan-N-Sulfatasa […]

Sindrome Hikikomori. Que es?

El término Hikikomori fue acuñado por el Dr Tamaki Saito, en el año 2000 y significa apartarse, estar recluido. Se define como una forma voluntaria de aislamiento social o autoreclusión, debido a factores tanto personales como sociales y suele ser una decisión propia de jóvenes sensibles, tímidos, con pocos amigos, con mala relación familiar y […]